Decht syndrómu u plodu. Aase syndróm, Holt-Oram plod

TAR syndrómom (Trombocytopénia - aplázia polomeru) je autozomálne recesívne ochorenie charakterizované trombocytopéniou (počet krvných doštičiek nižší ako 100,000 / mm3) a bilaterálne aplázia polomeru. Palce a záprstia kosti ruky v tomto stave vždy prisutstvuyut- môže byť znížená ulna a ramenné kosti a vždy našiel formu žiarenia talipomanus.

srdcové chyby detekovaná v 33% prípadov (napr., Fallotova tetralógia (Fallotova) a priečok vady). V takýchto situáciách sa odporúča vykonávať dodávanie cisárskym rezom, pretože riziko krvácania do mozgu u plodu. Popísané veľké množstvo prípadov prenatálnu diagnostiku trombocytopénia syndrómu - aplázia polomeru.

Aase syndróm To je autozomálne recesívne ochorenie charakterizované vrodenú hypoplastickým anémia, radiačnej talipomanus s dvojstrannou trehfalangovymi palcom a hypopláziu distálneho rádia. Môže byť tiež pozorované komorového septa vady a koarktácia aorty.

Video: Zriedkavé prípad 120503

Trehfalangovye palca sú charakteristickým rysom niekoľkých typov Dysostosis syndrómov kostí a vrodené vady. Vo forme izolovaných vady, môžu byť tiež v náhodnom spojení s ďalšími anomálií a často vyznačuje rodinného typu dedičnosti. Ďalšie ochorenia, pri ktorých môžu byť detekované trehfalangovye palec zahŕňajú Holt-Oram syndróm, Diamond-Blackfan syndróm, chromozomálne abnormality a syndróm fetálnej hydantoín.

Holt-Oram syndróm (Holt-Oram) je autozomálne dominantné ochorenie charakterizované vývojových chýb srdca (najmä fibrilácia pereregorodki sekundárneho typu vady a defekty komorového septa), aplázia alebo hypoplázia polomeru a trehfalangovymi palcom alebo aplázia.

defekty končatín často asymetrické, a je ovplyvnený predovšetkým na ľavej strane. Nebola nájdená žiadna korelácia medzi závažnosti chýb končatín a prítomnosti srdcových anomálií. Niektorí pacienti s týmto syndrómom majú len kostrové abnormality. Môžu byť tiež zistené hypertelorismus a malformácií hrudníka a stavcov.

popísané prenatálnej diagnostika toto ochorenie. Mutácie, ktorá spôsobuje syndróm Holt-Oram, bol nedávno identifikovaný. Tento syndróm sa prejavuje kombinácia horné končatiny malformácií a kardiovaskulárneho systému je popísané KV Lewis et al., Môže byť druh Holt-Oram syndrómu.