Holt Oram syndróm. Gidroletalny syndróm
Holt-Oram syndróm (Holt-Oram) obsahuje srdcových ochorení a vývojové anomálie horných končatín (4,5% phocomelia, polomer aplázia, trehfalangovy palec kefa clinodactyly).
synonymá. Syndróm "ruka-srdca" (tento syndróm je geneticky odlišný od kardiomelicheskih syndrómov ( "srdce-hand"), typu II a III).
převládání. Nezvyčajné.
etiológie. Autozomálne dominantné dedičnosť so 100% penetráciou a nedostatku dôkazov o oslabenie fyzické zdravie. Môžete očakávať, že zintenzívnenie prejavov choroby v nasledujúcich generáciách.
Riziko recidívy je 50%.
diagnostika. Srdcové chyby patria fibrilácia vady (30-60%) a interventrikulárních prepážky, ductus arteriosus, defektu záložiek endokardu vankúše, hypopláziu ľavej komory a vedenie porúch, v 17% prípadov sa vyskytuje sochetannye srdcové chyby. Stav kefy s radiálne aplázia kostnej pohybuje v rozmedzí od slabo detekovaná trehfalangovogo palcom talipomanus zrejmé. To môže tiež byť detekovaná apláziou palca.
Video: Rovné - Ruský Trailer (2016) HD1080p
patogenézy. Možno vada kardiomelicheskogo vývoj poľa.
genetické poruchy. mutácie dvoch génov (T-box), boli identifikované homeobox (TVH5 a TVHZ) lokalizované na dlhom ramene chromozómu 12q24.1, vývoj príčinou vrodených chýb v Holt-Oram syndrómu (Holt-Oram). TVH5 gén je zodpovedný len pre vývoj horných končatín.
pridružené anomálie. Tam boli tiež správy o niekoľkých rôzne nájdených anomálií, ako vady vývoja obličiek.
diferenciálnej diagnostika. Diferenciálnej diagnóza je zvyčajne považovaný za aplázia radiálne prsty kefa oddelenia, ako aj TAR syndróm (trombocytopéniu - aplázia polomeru), Fanconiho anémia (ďalej Fanconiho), asociačné VACTERL a rádius atrézia syndróm - Artesia Hoan.
výhľad. Hlavne sa spojené so závažnosťou srdcových a ortopedických vád.
Typicky je zmena v štandarde taktika nie je nutná prenatálnej prenatálnej starostlivosti. Veľký pokrok vo veciach ortopedické liečby pre protivotivopostavleniya palcom umožnené znížiť handicap v niektorých z týchto detí.
Gidroletalny syndróm
tento syndróm Obsahuje polydaktýlie (postaksialnaya formulár pre ruky a nohy pre preaxial forme) a malformácií centrálneho nervového systému, ako je hydrocefalus. synonymá. Syndróm Salon-Hervey Norio (Salonen-Hervé-Norio).
převládání. Rodičia často majú predkov vo východnom Fínsku, kde početnosť porušovaniu až 0,5 za 10.000 pôrodov. Mimo tejto podskupiny ochorení je veľmi zriedkavé.
diagnostika. Podozrenie aktívny syndróm umožňuje identifikáciu vlastností vyjadrené hydrocefalus mikrognatia, polydaktýlie (najmä zdvojnásobenie palca), a konskou nohou polyhydramnios. Iné abnormality zahŕňajú rázštep pery alebo podnebia, pľúc hypopláziu endokardu vankúš defektov záložku.
diferenciálnej diagnostika. Meckel syndróm (Meckel), na ktorých sa tiež týka polydaktýlia, CNS abnormality (cephalocele miesto hydrocefalus) a obličkové cysty.
výhľad. Spravidla ide o novorodeneckej smrti, ale v zriedkavých prípadoch môžu deti žiť niekoľko mesiacov.
- Defektu predsieňového septa chyby plodu. Komorového septa chyby plodu
- Prerušenie oblúka aorty u plodu. Hypoplastického ľavého srdca
- Príčiny anomálií plodu. Riziko malformácií plodu
- Abnormality SOx génov a TVH Holt-Oram syndrómu. Fibroblastové rastové faktory
- Posúdenie plodu chrbtice zakrivenie. Vyšetrenie vnútorných orgánov plodu
- Vrodené skrátenie femuru. Štiepenie rúk a nôh plodu
- Abnormálne fetálnej nainštalovať kefy. Fanconiho anémie u plodu
- Decht syndrómu u plodu. Aase syndróm, Holt-Oram plod
- Redukčná defekty končatín plodu. Phocomelia plod
- Vatier Association u plodu. Polydaktýlia syndróm a fetálny goldenhara
- Diferenciálna diagnostika achondroplazie v plodu. akrofatsialnogo Dysostosis syndróm…
- Asfiksicheskaya dysplázia hrudníka. Aspléniou syndróm a polysplenia
- Fraser syndróm. Diagnostika a liečenie syndrómu u plodu Fraser
- Hypofosfatazie. Hypoplastického ľavého srdca
- Noonan syndróm u plodu. sekvenčné oligohydramnión
- Pfeiffer syndróm. Diagnostika a prognóza Pfeiffer syndrómu
- Trombocytopénia syndrómy. Polomer aplázia syndróm
- Aplázia polomeru a radiálne prsty kefy karty. zastavte kývanie
- Defektu septa predsiení u tehotných žien
- Genetické poradenstvo
- Žiarenie dysplázia: príčiny, príznaky, liečba