Abnormálne fetálnej nainštalovať kefy. Fanconiho anémie u plodu

Anomálie horných končatín, čo vedie k talipomanus sú rozdelené do dvoch hlavných skupín: polomeru a ulny. Radiačná clubhand poznámky za nasledovných podmienok: aplázia alebo hypoplázia palce, zoslabovanie prvého záprstia a aplázia polomeru. Lakťová clubhand dochádza oveľa menej často, ako je radiálne a závažnosti porušenia od malé zmeny v štruktúre ulnárny strany predlaktia aplázia ulny.
V prvej skupine zveráky často súčasťou iných syndrómov, a za druhej skupiny je zvyčajne charakterizovaná izolovanými defekty.

kedykoľvek, clubhand keď odhalil, že je dôležité vykonať úplné vyšetrenie plodu alebo novorodenca, sochetannye identifikovať anomálie, ktoré navrhol možnú formu syndrómu. Prenatálne obdobie sa odporúča vykonať fetálny echokardiografiu a fetálnej rozbor krvi pomocou Kordocentéza.

Kompletná analýza bunkového zloženia krvný, vrátane krvných doštičiek, je dôležité pre diagnózu pancytopénia Fanconiho, TAR syndróm (trombocytopénia -aplazii polomer) a Aase syndrómu. Je tiež ukázaná fetálneho karyotypu ako prinekotoryh chromozomálnych ochorení (napr., Trisomie 18 a 21 a ďalšie štrukturálne aberácie) boli popísané horné končatiny vád s abnormálne rastliny kief. Ochorenie srdca je dôležitý znak indikujúci prítomnosť syndrómu Holt-Oram (Holt-Oram), Lewis syndrómu (s pridruženými abnormality horných končatín a kardiovaskulárny systém), alebo niektorých prevedeniach trombocytopénia syndrómu - aplázia polomeru.

Pod pojmom "izolovaný radiálne clubhand"Odkazuje na stav, v ktorom je zistená anomália kefa nie je v žiadnom uznávané syndrómu. To však nevylučuje, že iné anomálie môže byť tiež prítomný (napr., Skolióza, ochorenia srdca). Vo väčšine prípadov, izolovaný nonsyndromic radiálne clubhand je sporadická ochorenie.

V rovnakej dobe, je tvar nosníka talipomanus To môže byť súčasťou troch syndrómov charakterizovaných hematologické poruchy: pancytopénia Fanconiho, TAR syndrómom (trombocytopénia - aplázia polomeru) a Aase syndrómu.

Fanconiho anémia (THE Fanconiho) (pancytopénia) je recesívny choroba autozomálne, v ktorom je kombinácia označená abnormality kostnej drene (anémia, leukopénia a doštičiek-topeniya) a kostrových malformácií vrátane radiálneho aplázia clubhand s veľkými ruky a prsty hypopláziu polomeru. V tomto prípade nestability často sa vyskytuje chromozómy zistiteľný, keď sú kultivované bunky amniotickej tekutiny alebo lymfocyty ovocia inkubáciou s diepoxybutane.

Asi 25% pacientov s pancytopénia Fanconiho Nemajú abnormality v podobe tuku. Pridružené anomálie sú prezentované s mikrocefália, bedrové vykĺbenie, skoliózy, kardiovaskulárne pľúcne a gastrointestinálne abnormality. V predpôrodnej spravidla detekovaný vnútromaternicový retardácia rastu. Takmer 25% pacientov vykazujú určitý stupeň mentálnej retardácie. Predpokladá sa, že základná vada tohto ochorenia je schopnosť obnoviť DNA nie jeho štruktúry, ak je k poškodeniu, najmä pri diskontinuity takzvané priečne väzby.

V súčasnej dobe je známe osem ďalších skupín s anémiou Fanconiho (AF-A-FA-H), čo ukazuje na prítomnosť aspoň ôsmich nezávislých génov, ktoré mutácie môžu viesť k vzniku tejto patológie. Tri z ôsmich génov boli identifikované: fancy, FANCC a FANCG. Existuje mnoho správ o prenatálnej diagnostiky tohto ochorenia.