Príčiny anomálií plodu. Riziko malformácií plodu

Video: embryoscopy minul potrat 8-9 týždne

etiologické faktory, spôsobujúce malformácie, je možné identifikovať približne 40% prípadov. Všeobecne je možné rozdeliť do štyroch širokých skupín: jedno génových mutácií, chromozomálne aberácie, multifaktoriálne príčin (vrátane ako exogénne a genetických porúch) a exogénnych faktorov.

o 7,5% všetkých vrodených vývojových chýb Je spôsobená mutáciou jedného génu. Mutácie sa nazýva autozomálne, ak dôjde k zmene génu sa nachádza v somatickej chromozóme. Takýto gén môže byť akýkoľvek dominantný (napr., Polycystické typ dospelých obličiek, achondroplazie, syndróm, Treacher-Collins syndróm alebo Holt-Oram) alebo recesívne (napríklad syndróm Meckel-Gruber, ahondrogeneze, syndróm krátkeho rebrá - polydaktýlia alebo kampomelicheskoy dysplázia) ,

Ak má dieťa anomálie, spôsobené Autozomálna dominantné mutácie, riziko jej výskytu mať viac detí v rodine je 50%, a v prípade autozomálne recesívny - 25%. Termín "patológie v zábere s X-spojený" sa týka abnormality, ktorá je spôsobená mutáciou jedného génu sa nachádza na X chromozóme (napr., Fragilného X chromozómu syndróm, Pena-Shokier otopalatodigitalny syndróm alebo syndróm). Keď sa patológie spojené s X chromozóm, ženy sú asymptomatické nosiče to, ale choroba sa obvykle prejavuje iba u mužov.

chromozomálne aberácie sú zodpovedné za približne 6% všetkých vrodených chýb medzi ťažkými živo narodených detí. Spočívajú v zmenou štruktúry alebo počet chromozómov. Polyploidie je príklad číslo anomálie chromozómov.

Tak, jeden alebo viac ďalších súpravy z 23 chromozómy môže byť pridaný do normálnej diploidná karyotypu (v chastonosti, abnormálne karyotyp 69.HHH typov, bude 69.XXY alebo 69.XYY byť získané s triploidie).

VIDEO: Top 8 osôb sa najviac šokujúcich fyzických abnormalít

Bolo zistené, že približne 20% všetkých potratov sú polyploidné Karyotyp. Trizomia pozorovala u približne 55% potratov a 98% detí s chromozomálnych abnormalít. V tomto prípade, je tu ďalšia karyotyp navyše chromozómu (napr., Trisomie 21, 18 a 13).

stav, keď plne chýba jeden chromozóm monozómie názvom (napr., Turner syndróm (Turner): 45, XO). Delécie sú štruktúrne chromozomálne aberácie, pre ktorých je stratené akoukoľvek časťou ramena (napríklad syndróm 5R-, alebo tiež syndróm "mačací plač").

segmenty výmena chromozómov môže nastať bez straty genetického materiálu pri dodržaní prevrátené alebo translokáciou. Hoci dopravcovia vyvážených translokáciou sú fenotypovo normálne, zvýšené riziko geneticky nevyvážených pohlavných buniek a deti narodené s abnormalitami.

V 20% prípadov malformácie u novorodencov má multifaktoriálne príčiny. Príklady vád vyskytujúcich sa v maternici pod vplyvom rôznych faktorov, môže slúžiť ako spina bifida (spina bifida) a kongenitálna dislokácie boku.

Video: Ako alkohol vplyv na vývoj plodu v maternici

Tieto abnormality sú výsledkom interakcie Relatívne veľký počet génov, ktoré spôsobujú podobné poruchy z exogénnych faktorov, ktoré zvyčajne nie je možné stanoviť.