Chromozomálne abnormality. Anomálie v množstve a kvalite

chromozomálne abnormality sú rozdelené do dvoch kategórií - kvantitatívne a štrukturálne. V kvantitatívnom anomálií z celkového počtu chromozómov odlišných od normálnych (46 chromozómov). Keď štrukturálne anomálie nastať fyzický preskupenie chromozómov.

Video: Pozor! Anomálie na stretnutie rodín v lete 2016

chromozóm Skladá sa z krátkych ramien (P) a dlhými ramenami (q). Majú primárne zúženie alebo Centromera, ktoré sú pripojené na mikrotubuly v priebehu bunkového delenia. Teloméry alebo vrcholy chromozómov, sú pokryté z opakovanej sekvencie TTAGGG, že je dôležité zachovať integritu chromozómov. Postavenie centromér určuje štruktúru chromozómov. U ľudí akrocentrických chromozómov 13, 14, 15, 21 a 22 sa vyznačujú tým, že majú stonky a satelity, v ktorých sú gény ribozomálnej RNA.

Abnormality počtu chromozómov. Abnormality počtu chromozómov - najviac dobre diagnostikovaný z chromozomálne abnormality. Štrukturálne abnormality hrajú dôležitú úlohu vo vývoji vrodených vád, neplodnosť a opakujúce sa potrat. Kvantitatívne abnormality chromozómov, typicky vznikajú v dôsledku chýb v priebehu bunkového delenia, kedy dôjde k zvýšeniu a / alebo zníženie dcérskych buniek chromozómov, alebo chromozóm nondisjunkcia. Nondisjunkcia môže dôjsť v mitózy a meiózy. Bunky získané týmto rozdelením, sú aneuploidní, pretože ich chromozómov nezodpovedá typickej 23 haploidné sadu chromozómov.

nondisjunkcia môže nastať ako prvej a druhej meiotickej delenie. A v skutočnosti, av inom prípade je možné aneuploidní oplodnenie. Chromozóm nondisjunkcia alebo oneskorenie môže dôjsť v anafázi v mitóze, čo spôsobuje mosaicismus, tj. prítomnosť dvoch alebo viacerých bunkových línií z jedného jedinca. Často detekovaná mozaicismus pri pohlavných chromozómov abnormality - Turnerovým syndrómom (až 50% prípadov). Medzi najčastejšie numerické chromozomálne abnormality sú uvedené v tabuľke. 5-1. Kvantitatívne abnormality môžu byť tiež charakterizované viacnásobnou haploidné sadu (23) počet chromozómov.

Video: Webinár "Chromozomálne abnormality a predčasne embryogenézy"

triploidií (Počet chromozómu 69), zvyčajne dochádza pri hnojení jedno vajce s dvoma spermiami. Oplodnenie triploid nájdené v 15% prípadov spontánnych potratov spojených s chromozomálne anomaliyami- len niekedy skončiť doručenia. Tetraploidná je charakterizovaný prítomnosťou 92 chromozómov v sade a nachádza sa v malom percente spontánnych potratov.

Abnormality štruktúry chromozómov. Štrukturálne prestavby chromozómov sa vyskytujú u týchto poškodení chromozómov, v ktorej z akéhokoľvek dôvodu, nie je pre obnovenie svojej pôvodnej štruktúre. Chromozomálne preusporiadanie sú vyvážené, ak zachovaná genetickú sadu diploidná bunky. Nevyvážené úprava spôsobuje aneuploidie v jednom segmente alebo viacerých chromozómov. Tieto štrukturálne zmeny sa môžu akumulovať (potom volal rodina), alebo sa vyskytujú ako primárny udalosť, de novo.

vyvážený familiárnej chromozomálne prestavby Vo väčšine prípadov sa jedná skutočne vyvážený a nepredstavuje významné riziko vrodených chýb a mentálnej retardácie. Chromozomálne prestavby de novo, ktoré vyzerajú vyvážená, to spôsobuje malé riziko aneuploidie na molekulárnej úrovni (5%), čo spôsobuje vrodené chyby a vývojové oneskorenie.

premiestnenie - výmena zbraní medzi dvoma rôznymi chromozómov. Recipročné translokácie vyskytujú na diskontinuity, obmedzených na oboch ramien, a vzájomnej výmeny distálnych segmentov, čo vedie k vzniku derivátu chromozómu. Vo väčšine prípadov, fenotyp nositeľov vyvážených translokácie je úplne normálne, ale riziko nevyvážené gaméty gametogenézu, keď sa zvýši. Nosiče vyvážená translokácie možné komplexné typ chromozomálnej štiepenie, štiepenie vzor obsahujúci normálne, vyvážený, nesymetrické translokační vzory a vzorka, čo vedie k čiastočným trizómiou alebo čiastočné monozómie príslušných chromozómov.

keď premiestnenie zapojené dve krátke ramená akrocentrických chromozómov, dlhého ramena pripojeného na centromerické časť jedného chromozómu, zatiaľ čo krátke rameno akrocentrických chromozómov sú stratené. Táto tzv Robertsonské translokácie. Krátke rameno akrocentrických chromozómov obsahujú genetický materiál rezervné ribozómy, takže jeho strata na fenotyp sa neprejaví. Rovnako ako u vyvážaných translokácií meiotickej produkty rozdiely môžu byť ako symetrické a nesymetrické.

ostatné štrukturálne abnormality môže viesť k potratu a vrodené chyby. Ak sa na rovnakom chromozóme sa vytvoria dve nespojitosti, a počas časti opravy sa otočí o 180 °, je invertovaný. Pokiaľ tento proces prebieha v celom tele, je to tzv pericentric inverzie. Ak je inverzia zúčastňujú len v jednom ramene je paracentrical inverzie. Každý z týchto druhov má jedinečnú inverzie a rôzne účinky na gametogenézu a detské ložiská. Keď je zdvojnásobenie chromozomálnych duplikáciou rôznych dĺžok chromozómu segment, ktorý vedie k rozvoju čiastočnej Trizomia tohto segmentu. Keď delécie rôzne dĺžky segmentu je stratená, čo vedie k nerovnováhe genetického - čiastočná monozómie.

Takýto stav, v ktorom je druhá kópia génu alebo segmentu chromozóm nie je prítomné, ktorý je exprimovaný v patologický fenotyp alebo klinický syndróm známy ako haploinsufficiency.

Video: Potrat