Trizomia 18 Syndróm Edwards. Pridružené anomálie Edwards syndróm

edwardsov syndróm (Edwards), Trizomia E. násobok malformácie syndróm spojený s úplnou alebo čiastočnou trisomie chromozómu 18.
kmitočet 3 z 10 000 živo narodených detí s korekciou na veku matky.

etiológie. Nondisjunkcia chromozómov od rodičov, zriedka - translokácie rodičov. Približne 80% z rodičov má čistý Trizomia 10% - mozaika formu, a zvyšok - alebo dvojité translokační Trizomia iného chromozómu. Popísaný v pericentric inverzie chromozóme Crossing Over počas meiózy, ktoré určujú, kedy nerovnováha u potomkov stenotipicheskie príznaky podobné trizómiou 18.

patogenézy. Trizomia 18 dochádza v dôsledku nesprávnej rozdelenie chromozómov počas bunkového delenia, čo je pravdepodobnejšie u starších tehotných žien. Väčšia vek matky je rizikovým faktorom pre rozvoj tohto ochorenia, pretože sa podiel tohto faktora medzi príčinami rodičovskej navyše chromozómu je v tých prípadoch, kedy je možné určiť ich pôvod 96%.

diferenciálnej diagnostika. Syndrómy s viacerými malformácie, vrátane závažnej IUGR a hydramnion a kongenitálna srdcové ochorenia, rovnako ako v triploidie, trisomie 13, Pena-Shokeyra syndróm (Pena-Shokeir).

Pridružené anomálie Edwards syndróm

Centrálny nervový systém
• meningomyelocoele 16%.
• Arnold Chiari syndróm (Arnold-Chiari), 13%.
• Abnormality mozgových závitov, 13%.
• heterotopie, 13%.

Video: PrenaTest ™ - Tretia generácia DNA test pre diagnostiku prenatálnej na genetichni anomálií

• Anomálie tvoriaci pretiahnuté štruktúry jadra o 10%.
• arachnoidální cysty plexus, 3%.
• výbežku malého mozgu hypoplázia, 3%.
• Alobarnaya goloprozentsefaliya, 3%.

Tvár, krk a lebka
• Nízke uši, 58%.
• mikrognatia 48%.
• hypoplázia tváre lebky, 35%.
• Anomálie uší, 35%.
• mikroftalmia 26%.

• Mikrostomiya 16%.
• mikrocefália, 16%.
• Zvýšiť veľkosť veľké fontanely, 13%.
• hypertelorismus, 6%.
• choanal atrézia, 6%.

• papilloma príušnej región, 6%.
• Vysoká klenba oblohy, 6%.
• Rázštep poschodia, 3%.
• Znížiť veľkosť veľké fontanely, 3%.
• Prítomnosť tretieho Fontanelle, 3%.
• Nízka línia rastu vlasov, 3%.

obehový systém
• defekt komorového septa, 81%.
• dysplázia ventily, 65%.
• bicuspid aortálnej chlopňa, 45%.
• bicuspid pľúcnej ventil, 42%.

• koarktácia aorty, 35%.
• defektu septa predsiení, 10%.
• Podiel endokardu vankúš vadu, o 10%.
• mitrálnej chlopne atrézia, 6%.

• Zdvojenie pravej komory, 6%.
• Dekstrakardiya, 6%.
• Transpozícia aorty a pľúcnej tepny, 6%.
• Umiestnenie Pozadipischevodnoe podklíčkové žily, 6%.
• Fallotova tetralógia asi 3%.

• Gipoelastoz ľavá komora, 3%.
• Celková átrium 3%.
• anomálne pľúcnej žily, 6%.
• Jediný koronárnych otvor 3%.

Video: dedičné degeneratívne ochorenie nervového systému

tráviaceho traktu
• omfalokéla, 29%.
• Meckel divertikul (Meckel), 26%.
• Neúplné rotácie čreva, 23%.
• bránicový pruh, 10-19%.
• Mimomaternicové pankreasu, 16%.

• tracheo fistuly, 10%.
• Mimomaternicové žalúdočnej sliznice, 6%.
• ileální atrézia, 3%.
• neperforovaná anus, 3%.
• agenéza žlčníka, 3%.
• Agenesis dodatok, 3%.
• trieslová prietrž, 3%.
• Anomálie pankreasu, 6%.
• Ďalšie slezina, 3%.
• rozdelenie močové ústrojenstvo.

Video: Čo je trisomie 18?

• Horseshoe obličky, 23%.
• hydroureter 16%.
• Zdvojenie močovodu, 13%.
• obličiek Multikistoz, 6%.
• Cystická obličiek dysplázia, 6%.
• divertikul močového mechúra, 3%.
• Obštrukcia výtoku z močového mechúra, 3%.

genitálie
• Kryptorchizmus 26%.
• vaječníkov dysplázia, 16%.
• dvoch-horned maternica, 10%.
• Hypospadias, 3%.
• Rozdelenie maternicovej dutiny 3%.
• Abnormality vonkajšieho genitálu, 3%.

kostra
• skríženými prsty kefa 71%.
• «Zastavenie Rocking" 39%.
• Konská noha, 32%.
• Jediný priečny záhyb palmu, 23%.
• Nail hypoplázia, 19%.
• Krátka hrudná kosť, 13%.

• clinodactyly 10%.
• syndaktylia 10%.
• Anomálie okrajov 10%.
• bedrové vykĺbenie, 6%.
• Malformácie rúk, 6%.
• Zmenšenie veľkosti panvy, 6%.
• hemivertebrae, 3%.
• Skin Giperelastichnost, 3%.
• rázštep kefa, 3%.
• Hypoplazia som prst, 3%.

Ďalšie vlastnosti a anomálie
• Trup: 87% - 13% ZVRP- - krehký teloslozhenie- 10% - 3% vodyanka- - cystická gigroma- 3% - giperelastichnost kože.
• Dýchací systém: 58% - pľúcna hypoplázia.
• Ďalšie vlastnosti: 23% - 23% extramedulárne gemopoez- - nadobličiek hypoplázia.
• Placenta a pupočník: 29% - jediný tepna pupoviny- 29% - 13% mnogovodie- - Platz-tit- 6% - 3% horionamnionit- - trofoblastických zmeny v placente.

výhľad. Hoci Trizomia 18 je menej časté ako trizómiou 21, to je viac smrteľná: 96% novorodencov s trizómiou 18 zápustky počas prvého mesiaca, 50% ostatné - po dobu dvoch mesiacov, a to len 10% prežiť až do jedného roka a trpia hlbokú mentálnu retardáciu , Asi 68% plodov s trizómiou 18 umierajú prenatálne.

Video: Alexandria Journey, 50 dní s nami. (Trizomia 18)

riziko recidívy. Pre LongForm Trizomia 18, je riziko recidívy je nižšia ako v trizómiou 21, pri ktorom je na úrovni 1%. V 6% potomkov rodiča, ktorý je nosičom pericentric inverzia chromozómu 18, budú označené príznaky ochorenia, a ďalšie 53% - Bude nosiča inverzie.