Dedičná hemoragická teleangiektázia
Dedičná hemoragická teleangiektázia postihuje mužov aj ženy.
Viac ako 80% pacientov dôjde endoglin génovú mutáciu (CZE), ktorá kóduje receptor transformujúceho rastového faktora beta 1 (TGF-pi) a TGF-PS alebo MADH4 gén, ktorý kóduje Smad4, aktívneho proteínu v signálnej dráhy TGF-p.
Symptómy a príznaky dedičnú hemoragickú telangiektázie
Najcharakteristickejším rysom sú malé červeno-fialové teleangiektaticheskie lézie na tváre, pier, ústnej a nosovej sliznice, na špičkách prstov na rukách a nohách. Podobné lézie môžu byť prítomné na sliznicu gastrointestinálneho traktu a spôsobiť gastrointestinálne krvácanie. Pacienti občas pozorovali ťažké krvácanie z nosa. Niektorí pacienti s pľúcnou artériovenózne fistuly. Tieto fistuly môže viesť k podstatnému vypúšťaniu krvi sprava doľava, čo môže viesť k dýchavičnosť, únava, cyanóza alebo politsitemii.Tem aspoň prvý údaj o ich prítomnosť môže byť mozog absces, prechodných ischemických atakov alebo mŕtvice, v dôsledku infikovaných alebo neinfikovaných embólia. Cerebrálnej alebo spinálnej arteriovenózne malformácie sa vyskytujú v niektorých rodinách a môže spôsobiť subarachnoidálne krvácanie, kŕče alebo paraplégia. Pečeňových AVM môže viesť až k zlyhaniu pečene a závažným srdcovým zlyhaním.
Diagnóza dedičnú hemoragickú telangiektázie
- Klinické štúdie.
- Niekedy endoskopia alebo angiografia.
- Niekedy genetické testovanie.
Diagnóza je založená na detekciu charakteristike arteriovenóznou malformácií na tvár, úst a nosa. V niektorých prípadoch je nutné endoskopia alebo angiografia. Výsledky laboratórnych testov sú zvyčajne normálne, s výnimkou detekcie anémia z nedostatku železa u väčšiny pacientov.
Testy na mutácie ENG Smad4 a môžu byť užitočné v prípade pacientov s atypickými príznakmi alebo členmi rodiny, ktorí sa doteraz prejavujú príznaky.
premietanie. -Li v rodinnej anamnéze rakoviny pľúc, pečene alebo mozgových arteriovenóznou malformácií, sa odporúča, aby skríning v puberte a dospievaní s pľúcnou CT, pečeňové CT a MRI mozgu.
Liečba dedičnú hemoragickú telangiektázie
- Niekedy laserové ablácia, chirurgická resekcia alebo embolizácia symptomatických arteriovenóznou malformácií.
- Pomocná terapia železom.
- Transfúzia krvi.
Niekedy používam antifibrinolytikum drogy. Liečba u väčšiny pacientov je podporná, ale k dispozícii teleangiektázie (napríklad v nose alebo zažívacieho traktu s endoskopom) možno liečiť pomocou laserovej ablácie. Arteriovenózne fistuly môžu byť liečené chirurgickú resekciou alebo embólie. Opakované krvné transfúzie môže byť nutné preto dôležité, vakcína imunizácia proti hepatitíde B. U väčšiny pacientov je potrebné kontinuálne liečbu železom, aby sa na železo stratené v mnohých pacientov opakovaných krvácanie slizistoy- vyžadujú parenterálnu železo, a niekedy erytropoetín. Liečba s liekmi, ktoré inhibujú fibrinolýzu.
- Ak váš žalúdok bolí skryté krvácanie do zažívacieho traktu
- Hemoragická ezofagitída
- Prvá pomoc pri krvácaní z nosa
- Ataxia teleangiektázia u detí. Imunodeficiencie s génovou mutáciou receptora IFN
- Genetická regulácia tvorby črevnej trubice
- Anémia je to možné dedičné príčiny anémie
- Pľúcne arteriovenózne malformácie a tehotenstvo
- Krvácanie do žalúdka cievne malformácie
- Akútnej ischemickej ataky
- Arteriovenózne aneuryzma, abnormálne spojenia medzi tepny a žily. Na rozdiel od fyziologických…
- Crohnova choroba, nešpecifický zápal tráviaceho traktu na všetkých úrovniach k vytvoreniu svojho…
- Rektálne fistuly patologicky priechody vytvorené v stene konečníka, je zvyčajne v morganievyh…
- Akútny absces zápal tukového tkaniva (nachádzajú v okolí konečníka a análneho otvoru). Vývoj akútna…
- Krvácajúce nos. Príčiny: nosovej trauma, chirurgický zákrok v nosovej dutine, nádory, akútne…
- Ožení (páchnuce nádcha) -hronicheskoe ochorenie s ostrým nosom sliznice atrofia, tvorba husté…
- Hematóm nosnej prepážky. poranenia nos je často sprevádzané krvácanie pod sliznicu nosnej prepážky…
- Zdravie encyklopédie, choroba, lieky, lekár, lekáreň, infekcie, súhrny, sex, gynekológia, urológia.
- Hematológia-hemoragická diatéza
- Hemoragická diatéza, príznaky, liečba, príznaky, príčiny
- Hemoragický syndróm v dôsledku vaskulárnej lézie (vazopatii)
- Prechodný ischemický hypertenzia