Pseudohypoparathyreosis: symptómy, príčiny, liečba, symptómy

Psevdogipoparatioreoz - tkanivo odolnosť proti biologické pôsobenie PTH, a tým sekundárne zvýšená sekrécia PTH, ale to môže príznaky hypoparathyroidismu.

Definícia nie je moc dobrá, pretože v skutočnosti tam je klinický obraz hypoparatyreoidizmus, az tohto pohľadu sa jedná o skutočné, nie "pseudo" hypoparathyreoidismus. A v skutočnosti, "pseudo" - je hyperparatyroidizmus, ktorý nie je vyvinutý, a to napriek zvýšenej hladiny PTH. S ohľadom na to, vhodnejšie by bolo meno syndrómu "psevdogiperparatireoz". Najmä diabetológ nie je volanie typu 2 diabetes "psevdosaharnym" mellitus, a to napriek skutočnosti, že keď sekrécia inzulínu v dôsledku zvýšenia inzulínovej rezistencie. Avšak, medzinárodne uznávaná definícia tohto syndrómu je "pseudohypoparathyreosis", a to sa musia dodržiavať pri formulovaní diagnózy.

Pacient s typickými klinickými príznakmi pseudohypoparathyreosis hladiny vápnika a PTH boli normálne.

Príčiny a patogenézy hypoparatyreoidizmom

Keď pseudohypoparathyreosis receptory pre PTH normálne, ale narušená prenos signálu z receptora do bunky v dôsledku mutácií, ktoré ovplyvňuje GNAS1, kódujúci proteín Gs.

Symptómy a príznaky hypoparatyreoidizmom

Niekoľko odlišných podtypov pseudohypoparathyreosis, ale najbežnejší typ 1, ktorý sa vyznačuje tým, hypokalciémiu a hyperfosfatémie a malý vzrast, brachydaktylie, okrúhlu tvár, obezita, ukladanie podkožných kalcifikácie. Tento typ sa tiež nazýva dedičné osteodystrofie Albright. Typu 1 dochádza, keď je GNAS1 mutácia prenášaná cez materské chromozómu.

Keď psevdopsevdogipoparatireoze známky dedičné osteodystrofie Albright pacienta, a hladiny vápnika a PTH sú normálne. Tento typ dochádza, keď mutácie GNAS1 prenášaný otcovskej chromozómu. Rozdiel v klinickom obraze odráža skutočnosť, že bunky obličiek vyjadriť výhradne materským GW / alelu 457, zatiaľ čo v iných typoch buniek, exprimované ako samčie a samičie alely. To vysvetľuje, prečo dedičnosť matiek a hypokalciémia spojená s odolnosťou proti PTH (ktorý reguluje hladinu vápnika a fosfátu, ktorá ovplyvňuje renálnymi tubulami) a prečo otcovská dedičnosť spojené s léziami skeletu a iných porúch, bez hypokalciémia a hyperparatyreózy.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno