Organické acidúria

Dôvodom enzimopatii sú primárne alebo sekundárne poruchy výmena kofaktory. Metabolity sa týkajú kyseliny s krátkym reťazcom, a preto nemôže byť detekovaná analýzou aminokyselín a ich detekcia vyžaduje kvapalina-plyn a plynovej chromatografie-hmotovej spektrometrie. Druhý možný porušenie zloženie aminokyselín, acidóza s rastúcou disociáciou aniontov, rovnako ako hyperamonémie a hypoglykémie.

Organické acidúria sa vyskytujú u detí všetkých vekových kategórií. U novorodencov v priebehu akútnej fulminantná môže byť sprevádzaná ketoacidózou, hypoglykémia, CNS, kŕče, kóma, vracanie, niekedy aj klinický obraz sa podobá pylorostenózy.

V starších vekových skupinách, klinické prejavy sú sporadické, často spôsobený infekciou, unikajúci pod rúškom Reye syndrómu Typické meškanie psychomotorického a telesného vývoja.

Niekoľko OA sprevádzaná charakteristickou telesného pachu (choroba "javorového sirupu", zatiaľ čo izopentánová epidémie - choroba potenie nôh), neutropénia, trombocytopénia, anémia s metylmalónovej acidémiou.

Základné OA spojená s hromadením kyseliny izopentánová, kyseliny propiónovej, metylmalónovej alebo glutarovej kyseliny.

Patologické zmeny sú nešpecifické a zahŕňajú steatózu pečene, krvácanie do vnútorných orgánov. Glutarovej acidúria môže byť sprevádzané CDF. Primárne OA je nutné odlíšiť od sekundárnej vznikajúce v určitých chorôb (Reyov syndróm) otráv, užívanie liekov.

na choroba "javorový sirup" porušil výmena aminokyselín s rozvetveným reťazcom leucín, izoleucín a valín dehydrogenázy náležite ketokislot s postrannými reťazcami. Gen bol mapovaný na 19q13.1-q13.2, má autozomálne recesívny vzor dedičnosti. Incidencia 1: 120 000 do 1: 400 000 novorodencov.

Klasické a najbežnejšie forma OA - manifestu - u novorodenca v 1. týždni života sa prejavuje v kŕmení porušení, zvracanie, záchvaty s prechodom do kómy a smrti. Mäkšie a neskôr sa vyskytujúce formy môže byť vyvolaná infekciou alebo strava bohatá na bielkoviny. Pot, moč, sliny a pacientov má vôňu javorového sirupu.

Morfologické štúdie poznamenať gepato- nefromegaliya s akumuláciou glykogénu vo hepatocytov kortikálnej cýst v obličkách, oneskorené myelinizácie výhodne pons a medulla. Následne ketoacidosis kvôli rastu spongiózy, gliózu, demyelinizácia, cirhózou pečene. Na zmrazených rezoch pečene a ďalších orgánov sú detekované mikroskopicky kryštály uzavreté v vakuoly.

Organické acidúria - choroby spôsobené hromadením organických kyselín v metabolických blokujú katabolizmus aminokyselín, sacharidov a lipidov. Enzimopaty nazýva primárny alebo sekundárny poruchy výmeny kofaktory. akumulácie produkty (metabolity) sú kyseliny s krátkym reťazcom, a preto nemôžu byť detekované analýzou aminokyselín. V rovnakej zloženie aminokyselín času narušený, označený acidózy, so zvýšením disociáciu anióny, hyperamonémie, hypoglykémia. Nájdené v rôznych vekových skupinách.

U novorodencov v akútnej fáze, môže byť fulminantná s CNS kŕče, vracanie, kóma. Niekedy Klinický obraz sa podobá pylorostenózy.

Propiónová acidúria (ketónové hyperglycinemie) -Nedostatok propionyl-CoA karboxylázy. Gen sa mapuje na 13q32. Autozomálne recesívny. K dispozícii je neonatálnu akútna reakcia na proteín jedlom a prejavuje sa vracanie, RDS, hypotónia, kŕče, kóma, dehydratácia, ketoacidózy. Prípadnú smrť.

V krvi - ketoacidóze, hyperamonémie, hypoglykémia, hyperglycinemie. Moč je zistený nadbytok 3-hydroxy-propionátu a metilurata triglycerínsulfát. Pre diagnostický určovaciu enzýmovej aktivity v leukocytoch, fibroblasty, leukocyty, pupočníkovej krvi, amniocytů.

Morfologické zmeny sú nešpecifické a zahŕňajú hepatomegália a steatózou pečene spongiózy dreň, mozoček krvácanie, depresie externé zrnité vrstvy, fokálna smrť Purkyňových buniek, keď sú exprimované hyperamonémiou bunky sa objaví Alzheimerovho typu II. Elektrónová mikroskopia ukázala, veľký mitochondrie s cristae zničenie amorfného materiálu v matrici.

metylmalónovej acidémia - Zlyhanie metimalonil-CoA Mutasaa. Gen mapuje 6r12-r21.2. Autozomálne recesívny. Klinické a patologické zmeny v rovnaký.

Izopentánová acidémia (choroba potenie nôh) - zlyhanie isovaleryl-CoA dehydrogenázy. Gen sa mapuje na 15q14-Q15. Autozomálne recesívny. V akútnej formy ochorenia je vyznačená na začiatku 1-14 dní života. Charakteristickými znakmi ochorenia sú: odmietnutie k jedlu, zvracanie, dehydratáciu, pach potenie nôh, tras, kŕče, narkóza, letargiu na pozadí progresívny metabolickej acidózy. Klinický obraz je v súlade s Reye syndrómu. Morfologické zmeny sú nešpecifické: steatóza pečene, krvácanie do vnútorných orgánov.

nedostatok pyruvátdehydrogenázy s mutáciami v E1 podjednotky má X-viazaná recesívne dedičnosť. Pyruvát dehydrogenáza - proteínový komplex s tromi hlavnými katalytických domén: E1, E2 a E3. Klinické prejavy sú variabilné a zahŕňajú psychomotorické retardácie, ataxia, svalovej dystónie, choreatetóza, lakgoatsidoz vysokej pyruvát dysmorfie komplex. podobne ako fetálny alkoholový syndróm.

deficit pyruvát autozomálne recesívny.

Metabolické poruchy sú sprevádzané procesy myelinizácie, neurónový smrť, zastavenie mozgu, mŕtvica, hepatomegália, steatózu, difúzna vakuolizácia obličkových kanálikov.