Mikrotsefalichesky primárne trpasličí vzrast. Syndróm neusporiadané-Lax

pri dannyeh syndrómy Výrazný kombinácia dysplázia s mikrocefaliu a rôzne tvárovej abnormality. Existuje len veľmi málo publikovaných klinických pozorovaní, a rozdiel medzi rôznymi typmi choroba počas prenatálneho ultrazvuku, pravdepodobne nemožno určiť, takže dátové syndrómy sú popísané spoločne.

synonymá. Osteodisplastichesky primárne nanizmus Aj typ brahimelichesky primárnej nanizmu, Teybi-Linder syndróm (Taybiho-pod), tsefaloskeletnaya dysplázia, nanizmus a nízka pôrodná hmotnosť v kombinácii s kostrové dysplázia.
převládání. Existujú správy o menej ako asi 50 klinických pozorovaní.

etiológie. Ochorenie sa vyskytuje sporadicky, s pravdepodobným autozomálne recesívne spôsob dedičnosti.
Riziko recidívy. Neznáme.

diagnostika. Symptómy zahŕňajú vnútromaternicové spomalenie rastu s mikrocefália, mikroentsefaliey, Lissencephaly, mikrognacii a mierne skrátenie končatín. Typov II a III možno pozorovať platispondiliya.
patogenézy. Neznáme. Genetické poruchy. Neznáme.

pridružené anomálie. Zobák nos, veľké oči, dysplázia ušnice, clinodactyly, dysgenéza callosum, fokálna dysplázia vrstvu cerebrálna obličiek, zníženie krídlo bedrové kosti sa sploštením acetabula, coxa Vara, v tvare písmena V distálnej metafýzy stehennej kosti, trojuholníkový distálnej epifýzy stehennej kosti, psevdoepifizy záprstia kostí, krátke metakarpov I a V brahimezofalangiya prsty.
Diferenciálna diagnóza. Chromozomálne abnormality (s trizómiou 13 a 18).

výhľad. Neznáme. Najviac detí umiera počas prvého roka života.
pôrodníckej taktiky. Peroda pred životaschopnosť plodu môže byť požiadaný, aby potratov v neskorších fázach prenatálneho taktiky zmeny sú potrebné.

Syndróm Neu-Lax

Syndróm Neu-Lax (Neu-Laxova) je zriedkavé letálna syndróm, ktorý je charakterizovaný tým, ichtyózy, vnútromaternicové spomalenie rastu, mikrocefália, krátky krk, ochorení centrálneho nervového systému, pľúcne hypoplázia a Atelektáza, deformity končatín, vodnateľnosť a hydramnios krátky kábel.
převládání. Vzácne.

diagnostika. Ultrazvukom príznaky patrí šikmú čelo, hypertelorismus, šedý zákal, ektrópium, exophthalmos, abnormálne uši, ploché nos, mikrognatia, ťažkú ​​mikrocefália, Lissencephaly, dysgenéza corpus callosum, cerebelárne hypopláziu, Dandy-Walker anomálie (Dendy-Walker), cysty cievne plexus, jednostranná agenéza obličiek, abnormálna štruktúra vonkajšieho genitálu (zakrivenie penisu, kryptorchidismus), znížená odrazivosť kostí skeletu, kyfózy, končatín kontraktúr, zvýšené kolien a lakťov Charta tvorí pterigumov vyjadril opuchy rúk a nôh, vytvára dojem nedostatku prstov, vodnateľnosť, hydramnion, intrauterinná retardácia rastu a zníženie pohybovej aktivity plodu.

genetické poruchy. Autozomálne recesívny spôsob dedičnosti-hradne. V mnohých prípadoch, toto nastane, keď fetálny patológie úzko súvisí manželstva. S prihliadnutím na 25% opakovanie rizikových tehotných žien, ktoré môžu byť narodených detí s touto patológiou, musí prejsť dôkladnú kontrolu ultrazvukom umožňujú presne zistiť, gestačný vek, identifikáciu tváre a svalovej abnormality, vnútromaternicové spomalenie rastu, polyhydramnios a posúdiť charakter plodu motorickej aktivity.
Diferenciálna diagnóza. Lissencephaly, tserebrookulofatsio-kostrové syndrómu a artrogrypózou.